Спонтанный мутагенез у человека

С учетом эпидемиологических проблем классификации мультифакторных болезней и проблем оценки риска появления таких болезней при воздействии мутагенов окружающей среды эта группа болезней может быть подразделена на врожденные аномалии и обычные (хронические) мультифакториальные болезни.

Врожденные аномалии представляют собой большие или микроскопические структурные дефекты, наблюдаемые или выявляемые при рождении ребенка. Термин “врожденные” означает лишь присутствие дефектов при рождении и не имеет дополнительного этиологического значения. Врожденные аномалии являются конечным результатом дисморфогенеза и могут иметь изолированное или множественное проявление. В отношении изолированных врожденных аномалий может быть прослежен путь от какой-либо одной локальной ошибки (мутации) в морфогенезе до наблюдаемого эффекта. В основе множественных врожденных аномалий лежат две или больше различные морфогенетические ошибки, возникающие во время внутриутробного развития ребенка.

Хронические мультифакториальные болезни (такие как диабет, коронарные болезни, эпилепсия, астма, псориаз и др.) также, как и рассматриваемые выше врожденные аномалии, не подчиняются менделевским законам исследования. Генетическим базисом хронических мультифакториальных болезней являются генетически восприимчивые индивидуумы, у которых вероятность реализации той или иной болезни зависит от присутствия или отсутствия других факторов риска генетической или средовой природы (таких как действие других генов, диета, физическая активность, воздействие различных факторов среды и др.)

В целом, уровень естественной изменчивости у человека по всем категориям болезней весьма высок - он составляет, по крайней мере, 70 % различных генетических отклонений от нормы в течение 70 лет жизни человека, принятых условно за среднюю продолжительность жизни человека. Другими словами, более чем у 70 % людей в течение их жизни проявляется хотя бы одно генетически обусловленное отклонение от нормы, снижающее продолжительность жизни человека по сравнению с нормой, либо мешающее нормальной работоспособности человека. (4)

Другое по теме

Транспорт отходов
Широкий, постоянно возрастающий ассортимент опасных отходов производства ставит пред руководящими органами задачу обезвреживания, утилизации либо переработки этих отходов. Основная трудность ...

Причины рыночной и государственной неэффективности в охране окружающей среды
Экология – это наука, изучающая взаимоотношения организмов между собой и с окружающей средой. Древние греки экосом называли любое место пребывания человека: пляж, где люди собирались для купания ...